ЕПОХА ВЕЛИКИХ ГЕНОМНИХ ВІДКРИТТІВ: КОРОТКИЙ НАРИС ІСТОРІЇ НАУКИ ПРО ГЕНОМНЕ РІЗНОМАНІТТЯ
DOI:
https://doi.org/10.32782/1998-6475.2025.58.24Ключові слова:
геноміка, геном людини, біоінформатика, філогенетика, бази даних, секвенування, генетичні проєктиАнотація
У динамічному світі сучасної біології, надзвичайно стрімкий розвиток нової науки геноміки, що поєднала у собі методи біології та комп’ютерні технології, відкриває безмежні можливості для розуміння таємниць живих організмів, від найпростіших бактерій до людини. Незважаючи на безліч відкриттів у царині структури та функції геномів, ми все ще знаходимося на початкових стадіях зародження і розвитку цього напрямку. Глобальні ініціативи секвенування починаючи від Проєкту Геном Людин (HGP), HapMap та Проєкту 1000 геномів та інших подібних проєктів розширили наше розуміння генетичної різноманітності людей у контексті популяційної історії та еволюції нашого виду. Геномні методи революціонізували медицину, дозволяючи розробляти персоналізовані лікувальні стратегії з урахуванням генетичних особливостей кожної людини. Сучасні технології, такі як CRISPR-Cas9 та одноклітинне секвенування, відкривають нові можливості для геномних досліджень, але також ставлять перед нами нові, раніше невідомі, етичні, правові та соціальні виклики. Геноміка значно вплинула на зростання сучасної наукомісткої економіки, особливо додаючи до розвитку біоінформатики, біомедицини, та біотехнології, пропонуючи нові терапії та діагностичні інструменти, а також сприяючи розвитку точної медицини. Перехід до технологій секвенування нового покоління (NGS) та вдосконалення в обчислювальній техніці зробили геномну інформацію дешевшою та доступнішою. Майбутнє геноміки обіцяє радикальні зміни в охороні здоров’я, сільському господарстві та збереженні біорізноманіття, пропонуючи точнішу діагностику та персоналізоване лікування. Прогрес у цій галузі є наслідком роботи великої когорти науковців в усьому світі та міжнародної співпраці між ними, що відкрила і продовжує відкривати нові горизонти для покращення життя людства.
Посилання
ALON, U. (2020) An Introduction to Systems Biology: Design Principles of Biological Circuits. Chapman & Hall/CRC.
ALTSCHUL, S. F., GISH, W., MILLER, W., MYERS, E. W., LIPMAN, D. J. (1990) Basic local alignment search tool. Journal of Molecular Biology, 215(3), 403–410. DOI: 10.1016/S0022-2836(05)80360-2
CAULFIELD, T., MCGUIRE, A.L. (2012) Direct-to- consumer genetic testing: Perceptions, problems, and policy responses. Annual Review of Medicine, 63, 23–33. DOI: 10.1146/annurev-med-062110-123753
CAVALLI-SFORZA, L. L., FELDMAN, M. W. (2003) The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution. Nature Genetics, 33, 266–275. DOI: 10.1038/ng1113
CHURCH, G. M. (2005) The personal genome project. Molecular Systems Biology, 1 (1). DOI: 10.1038/ msb4100040
COLLINS, F. S., GREEN, E. D., GUTTMACHER, A. E., GUYER, M. S. (2003) A vision for the future of genomics research. Nature, 422 (6934), 835–847. DOI: 10.1038/nature01626
DELSUC, F., BRINKMANN, H., PHILIPPE, H. (2005) Phylogenomics and the reconstruction of the tree of life. Nature reviews. Genetics, 6 (5), 361–375. DOI: 10.1038/nrg1603
DOUDNA, J. A., CHARPENTIER, E. (2014) The new frontier of genome engineering with CRISPR- Cas9. Science, 346 (6213), 1258096. DOI: 10.1126/ science.1258096
ELLEGREN H. (2008) Comparative genomics and the study of evolution by natural selection. Molecular ecology, 17(21), 4586–4596. DOI: 10.1111/j.1365- 294X.2008.03954.x
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM (2001) Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409, 860–921. DOI: 10.1038/35057062
KITANO, H. (2002) Systems biology: a brief overview. Science, 295 (5560), 1662–1664. DOI: 10.1126/ science.1069492
KNOPPERS, B. M., CHADWICK, R. (2005) Human genetic research: Emerging trends in ethics. Nature Reviews Genetics, 6 (1), 75–79. DOI: /10.1038/nrg1505
KOONIN, E. V. (2012) The Logic of Chance: The Nature and Origin of Biological Evolution. FT Press.
KRAUSE, J., TRAPPE, T. (2016) A Short History of Humanity: A New History of Old Europe. Vintage.
LANDER, E. S. (2011) Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature, 470 (7333), 187–197. DOI: 10.1038/nature09792
LIAO, WW., ASRI, M., EBLER, J., DOERR D., HAUKNESS, M., PATEN, B. (2023) A draft human pangenome reference. Nature, 617, 312–324. DOI: 10.1038/s41586-023-05896-x
MARDIS, E. R. (2008) Next-generation DNA sequencing methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 9, 387–402. DOI: 10.1146/annurev. genom.9.081307.164359
McINERNEY, J. O., McNALLY, A., O’CONNELL, M. J. (2017) Why prokaryotes have pangenomes. Nature Microbiology, 2(4), 1–5.
MOUNT, D. W. (2007) Bioinformatics: Sequence and genome analysis. Cold Spring Harbor Laboratory Press.
NURK, S., KOREN, S., RHIE, A. Rautiainen, M., Bzikadze, A., Phillippy, A. M. (2022) The complete sequence of a human genome. Science, 376(6588), 44–53. DOI: 10.1126/science.abj6987
OLEKSYK, T. K., WOLFSBERGER, W. W., SCHU- BEL KA, K., MANGUL, S., O’BRIEN, S. J. (2022) The Pioneer Advantage: Filling the blank spots on the map of genome diversity in Europe. GigaScience, 11, giac081. DOI: 10.1093/gigascience/giac081
OLEKSYK, T. K., WOLFSBERGER, W. W., WEBER, A. M., SHCHUBELKA, K., OLEKSYK, O. T., LEVCHUK, O., PATRUS, A., LAZAR, N., CASTRO- MARQUEZ, S. O., HASYNETS, Y., BOLDY- ZHAR, P., NEYMET, M., URBANOVYCH, A., STA- KHOV SKA, V., MALYAR, K., CHERVYAKOVA, S., PODOROHA, O., KOVALCHUK, N., RODRIGUEZ- FLORES, J. L., ZHOU, W., MEDLEY, S., BATTISTUZZI, F., LIU, R., HOU, Y., CHEN, S., YANG, H., YEAGER, M., DEAN, M., MILLS, R. E., SMOLANKA, V. (2021) Genome diversity in Ukraine. GigaScience, 10 (1), giaa159. DOI: 10.1093/ gigascience/giaa159
PAABO, S. (2014) Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes. Basic Books.
PEVZNER, P. A. (2000) Computational molecular biology: An algorithmic approach. MIT Press.
HUMAN CELL ATLAS MEETING PARTICIPANTS (2017) The Human Cell Atlas. eLife, 6, e27041. DOI: 10.7554/eLife.27041
REICH, D. (2018) Who We Are and How We Got Here: Ancient DNA and the New Science of the Human Past. Pantheon Books.
ROBERTS, A. (2015) The Incredible Unlikeliness of Being: Evolution and the Making of Us. Heron Books.
RONAGHI, M. (2000) Improved Performance of Pyrosequencing Using Single-Stranded DNA-Binding Protein. Analytical Biochemistry, 286 (2), 282–288. DOI: 10.1006/abio.2000.4808
SHENDURE, J., JI, H. (2008) Next-generation DNA sequencing. Nature Biotechnology, 26(10), 1135–1145. DOI: 10.1038/nbt1486
THE 1000 GENOMES PROJECT CONSORTIUM (2015) A global reference for human genetic variation. Nature, 526 (7571), 68–74. DOI: 10.1038/nature15393
TOPOL, E. J. (2014) Individualized medicine from prewomb to tomb. Cell, 157 (1), 241–253. DOI: 10.1016/ j.cell.2014.02.012
UK10K CONSORTIUM (2015) The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature, 526(7571), 82–90. DOI: 10.1038/nature14962
VENTER, J. C., ADAMS, M. D., MYERS, E. W., LI, P. W., MURAL, R. J.,... & ZHU, X. (2001) The sequence of the human genome. Science, 291(5507), 1304–1351. DOI: 10.1126/science.1058040
WATSON, J. D., CRICK, F. H. C. (1953) Molecular Structure of Nucleic Acids. Nature, 171, 737–738.
WILLERSLEV, E., DAVISON, J. (2021) Origins: A Genetic History of the Americas. St. Martin’s Press.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.




