ЕПОХА ВЕЛИКИХ ГЕНОМНИХ ВІДКРИТТІВ: КОРОТКИЙ НАРИС ІСТОРІЇ НАУКИ ПРО ГЕНОМНЕ РІЗНОМАНІТТЯ

Автор(и)

  • Тарас ОЛЕКСИК Ужгородський національний університет
  • Владислав МІРУТЕНКО Ужгородський національний університет
  • Ярослава ГАСИНЕЦЬ Ужгородський національний університет
  • Роман КІШ Ужгородський національний університет
  • Андрій ВОЩЕПИНЕЦЬ Ужгородський національний університет

DOI:

https://doi.org/10.32782/1998-6475.2025.58.24

Ключові слова:

геноміка, геном людини, біоінформатика, філогенетика, бази даних, секвенування, генетичні проєкти

Анотація

У динамічному світі сучасної біології, надзвичайно стрімкий розвиток нової науки геноміки, що поєднала у собі методи біології та комп’ютерні технології, відкриває безмежні можливості для розуміння таємниць живих організмів, від найпростіших бактерій до людини. Незважаючи на безліч відкриттів у царині структури та функції геномів, ми все ще знаходимося на початкових стадіях зародження і розвитку цього напрямку. Глобальні ініціативи секвенування починаючи від Проєкту Геном Людин (HGP), HapMap та Проєкту 1000 геномів та інших подібних проєктів розширили наше розуміння генетичної різноманітності людей у контексті популяційної історії та еволюції нашого виду. Геномні методи революціонізували медицину, дозволяючи розробляти персоналізовані лікувальні стратегії з урахуванням генетичних особливостей кожної людини. Сучасні технології, такі як CRISPR-Cas9 та одноклітинне секвенування, відкривають нові можливості для геномних досліджень, але також ставлять перед нами нові, раніше невідомі, етичні, правові та соціальні виклики. Геноміка значно вплинула на зростання сучасної наукомісткої економіки, особливо додаючи до розвитку біоінформатики, біомедицини, та біотехнології, пропонуючи нові терапії та діагностичні інструменти, а також сприяючи розвитку точної медицини. Перехід до технологій секвенування нового покоління (NGS) та вдосконалення в обчислювальній техніці зробили геномну інформацію дешевшою та доступнішою. Майбутнє геноміки обіцяє радикальні зміни в охороні здоров’я, сільському господарстві та збереженні біорізноманіття, пропонуючи точнішу діагностику та персоналізоване лікування. Прогрес у цій галузі є наслідком роботи великої когорти науковців в усьому світі та міжнародної співпраці між ними, що відкрила і продовжує відкривати нові горизонти для покращення життя людства.

Посилання

ALON, U. (2020) An Introduction to Systems Biology: Design Principles of Biological Circuits. Chapman & Hall/CRC.

ALTSCHUL, S. F., GISH, W., MILLER, W., MYERS, E. W., LIPMAN, D. J. (1990) Basic local alignment search tool. Journal of Molecular Biology, 215(3), 403–410. DOI: 10.1016/S0022-2836(05)80360-2

CAULFIELD, T., MCGUIRE, A.L. (2012) Direct-to- consumer genetic testing: Perceptions, problems, and policy responses. Annual Review of Medicine, 63, 23–33. DOI: 10.1146/annurev-med-062110-123753

CAVALLI-SFORZA, L. L., FELDMAN, M. W. (2003) The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution. Nature Genetics, 33, 266–275. DOI: 10.1038/ng1113

CHURCH, G. M. (2005) The personal genome project. Molecular Systems Biology, 1 (1). DOI: 10.1038/ msb4100040

COLLINS, F. S., GREEN, E. D., GUTTMACHER, A. E., GUYER, M. S. (2003) A vision for the future of genomics research. Nature, 422 (6934), 835–847. DOI: 10.1038/nature01626

DELSUC, F., BRINKMANN, H., PHILIPPE, H. (2005) Phylogenomics and the reconstruction of the tree of life. Nature reviews. Genetics, 6 (5), 361–375. DOI: 10.1038/nrg1603

DOUDNA, J. A., CHARPENTIER, E. (2014) The new frontier of genome engineering with CRISPR- Cas9. Science, 346 (6213), 1258096. DOI: 10.1126/ science.1258096

ELLEGREN H. (2008) Comparative genomics and the study of evolution by natural selection. Molecular ecology, 17(21), 4586–4596. DOI: 10.1111/j.1365- 294X.2008.03954.x

INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM (2001) Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409, 860–921. DOI: 10.1038/35057062

KITANO, H. (2002) Systems biology: a brief overview. Science, 295 (5560), 1662–1664. DOI: 10.1126/ science.1069492

KNOPPERS, B. M., CHADWICK, R. (2005) Human genetic research: Emerging trends in ethics. Nature Reviews Genetics, 6 (1), 75–79. DOI: /10.1038/nrg1505

KOONIN, E. V. (2012) The Logic of Chance: The Nature and Origin of Biological Evolution. FT Press.

KRAUSE, J., TRAPPE, T. (2016) A Short History of Humanity: A New History of Old Europe. Vintage.

LANDER, E. S. (2011) Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature, 470 (7333), 187–197. DOI: 10.1038/nature09792

LIAO, WW., ASRI, M., EBLER, J., DOERR D., HAUKNESS, M., PATEN, B. (2023) A draft human pangenome reference. Nature, 617, 312–324. DOI: 10.1038/s41586-023-05896-x

MARDIS, E. R. (2008) Next-generation DNA sequencing methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 9, 387–402. DOI: 10.1146/annurev. genom.9.081307.164359

McINERNEY, J. O., McNALLY, A., O’CONNELL, M. J. (2017) Why prokaryotes have pangenomes. Nature Microbiology, 2(4), 1–5.

MOUNT, D. W. (2007) Bioinformatics: Sequence and genome analysis. Cold Spring Harbor Laboratory Press.

NURK, S., KOREN, S., RHIE, A. Rautiainen, M., Bzikadze, A., Phillippy, A. M. (2022) The complete sequence of a human genome. Science, 376(6588), 44–53. DOI: 10.1126/science.abj6987

OLEKSYK, T. K., WOLFSBERGER, W. W., SCHU- BEL KA, K., MANGUL, S., O’BRIEN, S. J. (2022) The Pioneer Advantage: Filling the blank spots on the map of genome diversity in Europe. GigaScience, 11, giac081. DOI: 10.1093/gigascience/giac081

OLEKSYK, T. K., WOLFSBERGER, W. W., WEBER, A. M., SHCHUBELKA, K., OLEKSYK, O. T., LEVCHUK, O., PATRUS, A., LAZAR, N., CASTRO- MARQUEZ, S. O., HASYNETS, Y., BOLDY- ZHAR, P., NEYMET, M., URBANOVYCH, A., STA- KHOV SKA, V., MALYAR, K., CHERVYAKOVA, S., PODOROHA, O., KOVALCHUK, N., RODRIGUEZ- FLORES, J. L., ZHOU, W., MEDLEY, S., BATTISTUZZI, F., LIU, R., HOU, Y., CHEN, S., YANG, H., YEAGER, M., DEAN, M., MILLS, R. E., SMOLANKA, V. (2021) Genome diversity in Ukraine. GigaScience, 10 (1), giaa159. DOI: 10.1093/ gigascience/giaa159

PAABO, S. (2014) Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes. Basic Books.

PEVZNER, P. A. (2000) Computational molecular biology: An algorithmic approach. MIT Press.

HUMAN CELL ATLAS MEETING PARTICIPANTS (2017) The Human Cell Atlas. eLife, 6, e27041. DOI: 10.7554/eLife.27041

REICH, D. (2018) Who We Are and How We Got Here: Ancient DNA and the New Science of the Human Past. Pantheon Books.

ROBERTS, A. (2015) The Incredible Unlikeliness of Being: Evolution and the Making of Us. Heron Books.

RONAGHI, M. (2000) Improved Performance of Pyrosequencing Using Single-Stranded DNA-Binding Protein. Analytical Biochemistry, 286 (2), 282–288. DOI: 10.1006/abio.2000.4808

SHENDURE, J., JI, H. (2008) Next-generation DNA sequencing. Nature Biotechnology, 26(10), 1135–1145. DOI: 10.1038/nbt1486

THE 1000 GENOMES PROJECT CONSORTIUM (2015) A global reference for human genetic variation. Nature, 526 (7571), 68–74. DOI: 10.1038/nature15393

TOPOL, E. J. (2014) Individualized medicine from prewomb to tomb. Cell, 157 (1), 241–253. DOI: 10.1016/ j.cell.2014.02.012

UK10K CONSORTIUM (2015) The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature, 526(7571), 82–90. DOI: 10.1038/nature14962

VENTER, J. C., ADAMS, M. D., MYERS, E. W., LI, P. W., MURAL, R. J.,... & ZHU, X. (2001) The sequence of the human genome. Science, 291(5507), 1304–1351. DOI: 10.1126/science.1058040

WATSON, J. D., CRICK, F. H. C. (1953) Molecular Structure of Nucleic Acids. Nature, 171, 737–738.

WILLERSLEV, E., DAVISON, J. (2021) Origins: A Genetic History of the Americas. St. Martin’s Press.

##submission.downloads##

Опубліковано

2025-05-30