Зв’язок між функціональною неспроможністю у повсякденному житті та поліморфізмом генів ACE та AT2R1 у пацієнтів із різними типами енцефалопатій
DOI:
https://doi.org/10.32782/2077-6594/2023.4/08Ключові слова:
енцефалопатії, функціональна неспроможність, поліморфізм генів АСЕ та AT2RАнотація
Мета – проаналізувати ймовірні асоціації між функціональною неспроможністю у повсякденному житті та поліморфізмом генів ACE та AT2R1 у пацієнтів із різними типами енцефалопатій. Матеріали і методи. Обстежено 96 пацієнтів з енцефалопатіями різного ґенезу, які перебували на стаціонарному лікуванні. В основу формування груп обстежуваних пацієнтів покладено ґенез енцефалопатії, зокрема розподіл за типом енцефалопатій був таким: хронічна травматична енцефалопатія (ХТЕ) – 26, хронічна алкогольна енцефалопатія (ХАЕ) – 26, судинна енцефалопатія при хронічній ішемії мозку (ХСЕ) – 18 та післяінфекційна енцефалопатія (ПІЕ) – 26. Контрольну групу становили 12 осіб, репрезентативних за віком і статтю. Для оцінки активності пацієнтів у повсякденному житті ми використали індекс Бартела (Barthel activities of daily living (ADL) index). Молекулярно-генетичне дослідження поліморфного варіанта I/D гена ACE та А1166С гена АТ2R1 проводили згідно зі стандартними операційними протоколами, розробленими в молекулярно-генетичній лабораторії ДЗ «РЦМД МОЗ України». Результати. Аналізуючи розподіл пацієнтів із різними типами енцефалопатій за функціональною неспроможністю у повсякденному житті згідно зі шкалою Бартела, легкий ступінь залежності від сторонньої допомоги встановлено у 28,28% пацієнтів із ХТЕ, у 19,31% пацієнтів із ХСЕ, у 28,43% пацієнтів із ХАЕ та у 35,94% пацієнтів із ПІЕ. Помірний ступінь залежності від сторонньої допомоги виявлено у 11,72% пацієнтів із ХТЕ, у 12,41% пацієнтів із ХСЕ, у 15,69% пацієнтів із ХАЕ та у 17,97% пацієнтів із ПІЕ. При цьому статистично значимі відмінності виявлено лише між групами пацієнтів із ХСЕ та ПІЕ. Оцінюючи залежність функціональної неспроможності у повсякденному житті за шкалою Бартела у пацієнтів із ХСЕ від поліморфізму генів АСЕ та AT2R1, установлено вірогідні асоціації щодо розподілу частот генотипів та алелей поліморфного варіанту A1166C гена AT2R1, зокрема найбільша частка осіб із помірною залежністю є носіями генотипу С/С (80,00%), що відповідає також алельному розподілу (серед носіїв С алелі виявлено 78,94% осіб, що потребують сторонньої допомоги; р<0,05). Висновки. Серед різних типів енцефалопатій функціональна неспроможність у повсякденному житті у хворих на хронічну судинну енцефалопатію асоціюється з поліморфним варіантом A1166C гена AT2R1.
Посилання
Пашковська НВ. Діабетичні енцефалопатії: механізм розвитку, диференційована діагностика, лікування та профілактика : автореферат. Харків : Харківський мед. ун-т, 2010. 32 с.
Ушакова ГО, Бабець ЯВ, Кириченко СВ. Молекулярні механізми розвитку енцефалопатії. Дніпро : ДНУ імені Олеся Гончара, 2017. 203 с.
Kondo S, Takada K, Kojima T, et al. Marked Cognitive and Activities of Daily Living Improvement by Shunt Embolization in a Very Old Man with Portosystemic Encephalopathy Mimicking Alzheimer Disease: A Case Report. Ann Geriatr Med Res. 2022;26(3):279–283. doi:10.4235/agmr.22.0071
Jiménez Palomares M, González López-Arza MV, Garrido Ardila EM, Rodríguez Domínguez T, Rodríguez Mansilla J. Effects of a Cognitive Rehabilitation Programme on the Independence Performing Activities of Daily Living of Persons with Dementia-A Pilot Randomized Controlled Trial. Brain Sci. 2021;11(3):319. Published 2021 Mar 3. doi:10.3390/brainsci11030319
Iwashyna TJ, Ely EW, Smith DM, Langa KM. Long-term cognitive impairment and functional disability among survivors of severe sepsis. JAMA. 2010;304(16):1787–1794. doi:10.1001/jama.2010.1553
Степанова ЄІ, Колпаков ВГ, Кондрашова ВГ та ін. Поліморфізм генів NO-синтази як фактор ризику в розвитку ендотеліальної дисфункції, функціональних розладів системи дихання та вегетативної нервової системи у дітей – мешканців радіоактивно забруднених територій. Збірник наукових праць співробітників НМАПО ім. П.Л. Шупика. 2015;24(3):354–364.
GBD 2016 Neurology Collaborators. Global, regional, and national burden of neurological disorders, 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurol. 2019;18(5):459–480. doi:10.1016/S1474-4422(18)30499-X
Erkkinen MG, Berkowitz AL. A Clinical Approach to Diagnosing Encephalopathy. Am J Med. 2019;132(10):1142–1147. doi:10.1016/j.amjmed.2019.07.001
Frontera JA, Melmed K, Fang T, et al. Toxic Metabolic Encephalopathy in Hospitalized Patients with COVID-19. Neurocrit Care. 2021;35(3):693–706. doi:10.1007/s12028-021-01220-5
Шкали та інструменти для оцінки стану тяжкохворого пацієнта та визначення потреби у паліативній допомозі. Посібник для застосування у клінічній практиці. Київ : КАЛИТА, 2021. 79 с.
Wade DT, Collin C. The Barthel ADL Index: a standard measure of physical disability? Int Disabil Stud. 1988;10(2):64–67. doi:10.3109/09638288809164105
Уніфікований клінічний протокол медичної допомоги ішемічний інсульт (екстрена, первинна, вторинна (спеціалізована) медична допомога, медична реабілітація) : Наказ Міністерства охорони здоров’я від 03.08.2012 № 602. URL: https://dec.gov.ua/wp-content/uploads/images/dodatki/2012_602/2012_602dod4ykpmd.pdf
Li F, Li D, Yu J, et al. Barthel Index as a Predictor of Mortality in Patients with Acute Coronary Syndrome: Better Activities of Daily Living, Better Prognosis. Clin Interv Aging. 2020;15:1951–1961. Published 2020 Oct 13. doi:10.2147/CIA.S270101
Sit JW, Chair SY, Choi KC, et al. Do empowered stroke patients perform better at self-management and functional recovery after a stroke? A randomized controlled trial. Clin Interv Aging. 2016;11:1441–1450. Published 2016 Oct 13. doi:10.2147/CIA.S109560
Oliveira-Kumakura ARS, Batista LMOS, Spagnol GS, Valler L. Functionality and quality of life in Brazilian patients 6 months post-stroke. Front Neurol. 2023;14:1020587. Published 2023 Apr 20. doi:10.3389/fneur.2023.1020587
Li Y, Zhang Z, Deng L, et al. Genetic variation in angiotensin converting-enzyme affects the white matter integrity and cognitive function of amnestic mild cognitive impairment patients. J Neurol Sci. 2017;380:177–181. doi:10.1016/j.jns.2017.06.026
Zhang Z, Deng L, Bai F, et al. ACE I/D polymorphism affects cognitive function and gray-matter volume in amnestic mild cognitive impairment. Behav Brain Res. 2011;218(1):114–120. doi:10.1016/j.bbr.2010.11.032
Taylor WD, Benjamin S, McQuoid DR, et al. AGTR1 gene variation: association with depression and frontotemporal morphology. Psychiatry Res. 2012;202(2):104–109. doi:10.1016/j.pscychresns.2012.03.007
Zannas AS, McQuoid DR, Payne ME, et al. Association of gene variants of the renin-angiotensin system with accelerated hippocampal volume loss and cognitive decline in old age. Am J Psychiatry. 2014;171(11):1214–1221. doi:10.1176/appi.ajp.2014.13111543
