Хвороба Фара: огляд літератури та клінічний випадок
DOI:
https://doi.org/10.32782/2077-6594/2023.2/13Ключові слова:
хвороба Фара, порушення кальцій-фосфорного обмінуАнотація
Мета наукового дослідження – описати клінічний випадок рідкісного захворювання – хворобу Фара та провести аналіз літературних даних стосовно цієї патології. Матеріали та методи дослідження. У даній статті описано клінічний випадок та проаналізовано літературу, що описує дану патологію. Дослідження проводилось на базі МЦ «Діамед». Хворій проведено загальноклінічне обстеження, нейровізуалізаційне обстеження, нейропсихологічне обстеження з використанням батареї тестів для оцінки когнітивних функцій, Госпітальної шкали тривоги і депресії, функціональне обстеження з використанням шкали оцінки м’язевої сили, модифікованої шкали спастичності Ашворта. Аналіз літературних даних охоплює статті за період з 1971 по 2023 р. з таких джерел, як MEDLINE/PubMed, ScienceDirect, Wiley Online Library та Scopus. Пошукові запити включали різноманітні терміни та їх комбінації: «хвороба Фара», «порушення кальцій-фосфорного обміну», «кальцифікація базальних гангліїв», «лікування кальцифікації». В аналіз включали огляди літератури, “case-based reviews” та описи клінічних випадків. Відібрано 45 джерел із задокументованими випадками кальцифікації, з яких у статті проаналізовано 29, що опубліковані англійською мовою. Результати дослідження: опис клінічного випадку. Висновки. За результатами дослідження встановлено, що хвороба Фара – рідкісне нейродегенеративне захворювання, що характеризується накопиченням кальцію та заліза в різних ділянках головного мозку. Етіологію хвороби Фара вивчено недостатньо. В основі патогенезу лежить порушення обміну речовин, зокрема фосфорно-кальцієвого метаболізму. Головним методом діагностики, що дозволяє виявити вогнища кальцинозу в мозковій тканині, є комп’ютерна томографія головного мозку. Пацієнтам необхідно проводити заходи з покращання обміну кальцію і фосфору для запобігання подальшому утворенню кальцинатів у мозковій тканині.
Посилання
Manyam BV, Walters AS, Narla KR: Bilateral striopallidodentate calcinosis: clinical characteristics of patients seen in a registry. Movement disorders: official journal of the Movement Disorder Society. 2001;16(2):258–264. DOI: 10.1002/mds.1049.
Ellie E, Julien J, Ferrer X: Familial idiopathic striopallidodentate calcifications. Neurology. 1989;39(3):381–385. DOI: 10.1212/WNL.39.3.381.
Ahad MA, Bala C, Karim S: Fahr’s syndrome. Bangladesh Medical Journal Khulna. 2013;45(1–2):33–35.
Fnu Amisha; Sunil Munakomi. Fahr Syndrome. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560857/#.
Maeda K, Idehara R, Nakamura H, Hirai A. Anticipation of familial idiopathic basal ganglia calcification? Intern Med. 2012;51(8):987.
Chen W-J, Yao X-P, Zhang Q-J, et al. Novel SLC20A2 mutations identified in southern Chinese patients with idiopathic basal ganglia calcification. Gene. 2013;529:159–162.
Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet. 1999 Sep;65(3):764–72.
Kaboré M., Konaté I., Cissoko Y. et al. Neuropsychic Disorders Unmasking the Coexistence of Fahr Syndrome and Neuromeningeal Cryptococcosis. Case Reports in Clinical Medicine, 2020;9:329–334. DOI: 10.4236/crcm.2020.911046.
Manyam BV, Bhatt MH, Moore WD, et al. Bilateral striopallidodentate calcinosis: Cerebrospinal fluid, imaging and electrophysiological studies. Ann Neurol. 1992;31:379–84.
Xin You Tai, Amit Batla. Fahr’s disease: current perspectives. Orphan Drugs: Research and Reviews. 2015;5:43–49.
Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M. et al. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:156. DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-156.
Larsen TA, Dunn HG, Jan JE, Calne DB. Dystonia and calcification of the basal ganglia. Neurology. 1985 Apr;35(4):533–7.
Arias MJ, González MT, Escorial MC, Marañón CA: Intracranial calcifications in the differential diagnosis of epileptic disease]. Rev Clin Esp. 1991;189(9):425.
Arranz PM, Ergueta MP, González SE, Marañón CA: Fahr’s disease and hypocalcemic syndromes. Presentation of a clinical case. Anales de medicina interna. Madrid, Spain, 1992:1992–495.
Lauterbach EC, Spears TE, Prewett MJ, Price ST, Jackson JG, Kirsh AD: Neuropsychiatric disorders, myoclonus, and dystonia in calcification of basal ganglia pathways. Biol Psychiatry. 1994;35(5):345–351.
Trenkwalder C, Schwarz J, Gebhard J, Ruland D, Trenkwalder P, Hense HW, Oertel WH: Starnberg trial on epidemiology of Parkinsonism and hypertension in the elderly. Prevalence of Parkinson’s disease and related disorders assessed by a door-to-door survey of inhabitants older than 65 years. Arch Neurol. 1995;52(10):1017–1022.
el Maghraoui A, Birouk N, Zaim A, Slassi I, Yahyaoui M, Chkili T: Fahr syndrome and dysparathyroidism. 3 cases. Presse Medicale Paris, France: 1983. 1995;24(28):1301–1304.
Manyam BV, Bhatt MH, Moore WD, Devleschoward AB, Anderson DR, Calne DB: Bilateral striopallidodentate calcinosis: cerebrospinal fluid, imaging, and electrophysiological studies. Ann Neurol. 1992;31(4):379–384. DOI: 10.1002/ana.410310406.
Abubakar SA, Saidu S: Idiopathic bilateral strio-pallido-dentate calcinosis (Fahr’s disease): a case report and review of the literature. Ann Afr Med. 2012;11(4):234–237. DOI: 10.4103/1596-3519.102855.
Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E: Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr’s disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004;75(8):1163–1165. DOI: 10.1136/jnnp.2003.019547.
Koller WC, Cochran JW, Klawans HL: Calcification of the basal ganglia: computerized tomography and clinical correlation. Neurology. 1979;29(3):328–333. DOI: 10.1212/WNL.29.3.328.
Avrahami E, Cohn DF, Feibel M, Tadmor R: MRI demonstration and CT correlation of the brain in patients with idiopathic intracerebral calcification. J Neurol. 1994;241(6):381–384. DOI: 10.1007/BF02033355.
Kazis A: Contribution of CT scan to the diagnosis of Fahr’s syndrome. Acta Neurol Scand. 1985;71(3):206–211.
Kozic D, Todorovic-Djilas L, Semnic R, et al. MR imaging – an unreliable and potentially misleading diagnostic modality in patients with intracerebral calcium depositions. Case report. Neuro Endocrinol Lett. 2009;30:553–57.
Sahin N, Solak A, Genc B, Kulu U. Fahr disease: Use of susceptibility-weighted imaging for diagnostic dilemma with magnetic resonance imaging. Quant Imaging Med Surg. 2015;5(4):628–32.
Ellie E, Julien J, Ferrer X. Familial idiopathic striopallidodentate calcifications. Neurology. 1989 Mar;39(3):381–5.
Valdés Hernández Mdel C, Maconick LC, Tan EM, Wardlaw JM. Identification of mineral deposits in the brain on radiological images: a systematic review. Eur Radiol. 2012;22(11):2371–2381. DOI: 10.1007/s00330-012-2494-2. NovEpub 2012 Jun 12. PMID: 22688125.
Loeb JA. Functional improvement in a patient with cerebral calcinosis using a bisphosphonate. Mov Disord. 1998;13:345–349.
Lauterbach EC: Psychiatric Management in Neurological Disease. American psychiatric press; 2005. URL: http://books.google.com.pk/books?id=sE1qlE751XcC.
