PGP: ПЛАТФОРМА ДЛЯ КОМПЛЕКСНОГО АНАЛІЗУ ГЕНОМНОЇ РІЗНОМАНІТНОСТІ
DOI:
https://doi.org/10.32782/1998-6475.2023.55.28-33Ключові слова:
обчислювальний конвеєр, біоінформатика, геномиАнотація
Популяційні геномні проєкти відіграють ключову роль у глобальних зусиллях з дослідження різноманіття геномів людських популяцій. Різноманітні бар’єри ускладнюють такі ініціативи, серед яких відсутність біоінформатичних знань та відтворюваних стандартизованих методів популяційного аналізу становлять одну з основних перешкод, що обмежують їхній потенціал. Масштабовані, автоматизовані та зручні у використанні обчислювальні конвеєри можуть допомогти дослідникам із мінімальними навичками програмування подолати ці виклики без необхідності глибокого вивчення біоінформатики. PopGenPlayground (PGP) – це оптимізований обчислювальний конвеєр, що працює за допомогою єдиної команди, розроблений для аналізу геноміки людських популяцій з використанням системи управління робочими процесами Snakemake. Створений для автоматизації вторинного аналізу даних національних геномних проєктів, він використовує загальнодоступні геномні бази даних для порівняльного аналізу та анотації варіантів. PGP є мультиплатформенним і надійним обчислювальним конвеєром для популяційного аналізу, який спрощує процес аналізу та знижує вимоги до рівня знань, необхідних для проведення початкового популяційного аналізу в рамках національного геномного проєкту. PGP забезпечує комплексний інструментарій для вторинного аналізу, який можна використовувати як на персональному комп’ютері, так і на віддалених високопродуктивних обчислювальних платформах.
Посилання
ALEXANDER, D.H., NOVEMBRE, J., LANGE, K. (2009) Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Research, 19(9), 1655–1664. DOI: 10.1101/GR.094052.109
ANACONDA SOFTWARE DISTRIBUTION (2020) In: Anaconda Documentation. Anaconda Inc. Available at: https://docs.anaconda.com/
BARTLETT, A., PENDERS, B., LEWIS, J. (2017) Bioinformatics: Indispensable, yet hidden in plain sight? BMC Bioinformatics, 18(1), 1–4. DOI: 10.1186/S12859-017-1730-9/METRICS
CHANG, C.C., CHOW, C.C., TELLIER, L.C.A.M., VATTIKUTI, S., PURCELL, S.M., LEE, J.J. (2015) Second-generation PLINK: Rising to the challenge of larger and richer datasets. GigaScience, 4(1), 7. DOI: 10.1186/s13742-015-0047-8
DANECEK, P., BONFIELD, J.K., LIDDLE, J., MARSHALL, J., OHAN, V., POLLARD, M.O., WHITWHAM, A., KEANE, T., MCCARTHY, S.A., DAVIES, R.M. (2021) Twelve years of SAMtools and BCFtools. GigaScience, 10(2). DOI: 10.1093/GIGASCIENCE/GIAB008
DELANEAU, O., COULONGES, C., ZAGURY, J.F. (2008) Shape-IT: New rapid and accurate algorithm for haplotype inference. BMC Bioinformatics, 9, 1–14. DOI: 10.1186/1471-2105-9-540
FAIRLEY, S., LOWY-GALLEGO, E., PERRY, E., FLICEK, P. (2020) The International Genome Sample Resource (IGSR) collection of open human genomic variation resources. Nucleic Acids Research, 48(D1), D941–D947. DOI: 10.1093/NAR/GKZ836
KÖSTER, J., MÖLDER, F., JABLONSKI, K.P., LETCHER, B., HALL, M.B., TOMKINSTINCH, C.H., SOCHAT, V., FORSTER, J., LEE, S., TWARDZIOK, S.O., KANITZ, A., WILM, A., HOLTGREWE, M., RAHMANN, S., NAHNSEN, S. (2021) Sustainable data analysis with Snakemake. F1000Research, 10, 33. DOI: 10.12688/f1000research.29032.2
LANDRUM, M.J., LEE, J.M., BENSON, M., BROWN, G., CHAO, C., CHITIPIRALLA, S., GU, B., HART, J., HOFFMAN, D., HOOVER, J., JANG, W., KATZ, K., OVETSKY, M., RILEY, G., SETHI, A., TULLY, R., VILLAMARIN-SALOMON, R., RUBINSTEIN, W., MAGLOTT, D. R. (2016) ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Research, 44(D1), D862–D868. DOI: 10.1093/nar/gkv1222
MARRAS, G., GASPA, G., SORBOLINI, S., DIMAURO, C., AJMONE-MARSAN, P., VALENTINI, A., WILLIAMS, J.L., MACCIOTTA, N.P.P. (2015) Analysis of runs of homozygosity and their relationship with inbreeding in five cattle breeds farmed in Italy. Animal Genetics, 46(2), 110–121. DOI: 10.1111/AGE.12259
MCGUIRE, A.L., GABRIEL, S., TISHKOFF, S.A., WONKAM, A., CHAKRAVARTI, A., FURLONG, E.E.M., TREUTLEIN, B., MEISSNER, A., CHANG, H., LÓPEZ-BIGAS, N., SEGAL, E., KIM, J.-S. (2020) The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 21(10), 581–596. DOI: 10.1038/s41576-020-0272-6
MCLAREN, W., GIL, L., HUNT, S.E., RIAT, H.S., RITCHIE, G.R.S., THORMANN, A., FLICEK, P., CUNNINGHAM, F. (2016) The Ensemble Variant Effect Predictor. Genome Biology, 17(122). DOI: 10.1186/S13059-016-0974-4
OLEKSYK, T.K., WOLFSBERGER, W.W., WEBER, A.M., SHCHUBELKA, K., OLEKSYK, O.T., LEVCHUK, O., PATRUS, A., LAZAR, N., CASTRO-MARQUEZ, S.O., HASYNETS, Y., BOLDYZHAR, P., NEYMET, M., URBANOVYCH, A., STAKHOVSKA, V., MALYAR, K., CHERVYAKOVA, S., PODOROHA, O., KOVALCHUK, N., RODRIGUEZFLORES, J.L., ZHOU, W., MEDLEY, S., BATTISTUZZI, F., LIU, R., HOU, Y., CHEN, S., YANG, H., YEAGER, M., DEAN, M., MILLS, R.E., SMOLANKA, V. (2021) Genome diversity in Ukraine. GigaScience, 10(1), 1–14. DOI: 10.1093/GIGASCIENCE/GIAA159
VAN ASSCHE, R., BROECKX, V., BOONEN, K., MAES, E., DE HAES, W., SCHOOFS, L., TEMMERMAN, L. (2015) Integrating – Omics: Systems Biology as Explored Through C. elegans Research. Journal of Molecular Biology, 427(21), 3441–3451. DOI: 10.1016/J.JMB.2015.03.015
WOLFSBERGER, W.W. (2023) PopGenPlayground (0.1). Available at: https://github.com/wwolfsberger/OU_popgen_playground
