БАЗА ДАНИХ ROUA
DOI:
https://doi.org/10.32782/1998-6475.2023.55.89-94Ключові слова:
повногеномне секвенування, Карпати, Україна, Румунія, біоінформатика, геномиАнотація
В статті представлений багаторівневий ресурс даних, що надає результати двох популяцій з регіону Карпатських гір, зокрема Закарпаття в Україні та провінцій Сату Маре та Бая Маре в Румунії, малодосліджених раніше в популяційній геноміці. База даних містить як сирі, так і анотовані файли повногеномних послідовностей від 300 осіб із цих регіонів, включаючи анотації загальних та унікальних генетичних варіантів, згідно з протоколом вибірки, розробленим для захоплення генетичної різноманітності українців та румунів, включаючи меншинні групи, як-от волохи та роми. Дані розміщено на спеціалізованому веб-ресурсі. Надано інформацію про те, як отримати доступ до результатів первинного та вторинного аналізу даних, включаючи порівняльний аналіз з раніше опублікованими популяціями з України, а також популяціями з Міжнародного Ресурсу Геномних Зразків (IGSR) та Проекту Різноманітності Людського Геному (HGDP). Вільний доступ до цієї бази даних для досліджень сприяє щораз більшому розумінню генетичної різноманітності людей у Центральній Європі. Ця робота підкреслює потенціал для повторного використання отриманих даних, виступаючи за відкритий доступ для підтримки майбутніх досліджень у геноміці, біоінформатиці та персоналізованій медицині.
Посилання
ALEXANDER, D.H., NOVEMBRE, J., LANGE, K. (2009) Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Research, 19(9), 1655–1664. DOI: 10.1101/gr.094052.109
BERGSTRÖM, A., MCCARTHY, S.A., HUI, R., ALMARRI, M.A., AYUB, Q., DANECEK, P., CHEN, Y., FELKEL, S., HALLAST, P., KAMM, J., BLANCHÉ, H., DELEUZE, J.F., CANN, H., MALLICK, S., REICH, D., SANDHU, M.S., SKOGLUND, P., SCALLY, A., XUE, Y., DURBIN R., TYLER-SMITH, C. (2020) Insights into human genetic variation and population history from 929 diverse genomes. Science, 367(6484):eaay5012. DOI: 10.1126/science.aay5012
CINGOLANI, P., PLATTS, A., WANG, L.L., COON, M., NGUYEN, T., WANG, L., LAND, S.J., LU, X., RUDEN, D. M. (2012) A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3. Fly, 6(2), 80. DOI: 10.4161/FLY.19695
DEPRISTO, M.A., BANKS, E., POPLIN, R., GARIMELLA, K.V., MAGUIRE, J.R., HARTL, C., PHILIPPAKIS, A.A., DEL ANGEL, G., RIVAS, M.A., HANNA, M., MCKENNA, A., FENNELL, T.J., KERNYTSKY, A.M., SIVACHENKO, A.Y., CIBULSKIS, K., GABRIEL, S.B., ALTSHULER, D., DALY, M.J. (2011) A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nature Genetics, 43(5), 491–498. DOI: 10.1038/ng.806
FAIRLEY, S., LOWY-GALLEGO, E., PERRY, E., FLICEK, P. (2020) The International Genome Sample Resource (IGSR) collection of open human genomic variation resources. Nucleic Acids Research, 48(D1), D941–D947. DOI: 10.1093/NAR/GKZ836
KÖSTER, J., MÖLDER, F., JABLONSKI, K.P., LETCHER, B., HALL, M.B., TOMKINSTINCH, C.H., SOCHAT, V., FORSTER, J., LEE, S., TWARDZIOK, S.O., KANITZ, A., WILM, A., HOLTGREWE, M., RAHMANN, S., NAHNSEN, S. (2021) Sustainable data analysis with Snakemake. F1000Research, 10, 33. DOI: 10.12688/f1000research.29032.2
LANDRUM, M.J., LEE, J.M., BENSON, M., BROWN, G., CHAO, C., CHITIPIRALLA, S., GU, B., HART, J., HOFFMAN, D., HOOVER, J., JANG, W., KATZ, K., OVETSKY, M., RILEY, G., SETHI, A., TULLY, R., VILLAMARIN-SALOMON, R., RUBINSTEIN, W., MAGLOTT, D.R. (2016) ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Research, 44(D1), D862–D868. DOI: 10.1093/nar/gkv1222
LANDRUM, M.J., LEE, J.M., BENSON, M., BROWN, G.R., CHAO, C., CHITIPIRALLA, S., GU, B., HART, J., HOFFMAN, D., JANG, W., KARAPETYAN, K., KATZ, K., LIU, C., MADDIPATLA, Z., MALHEIRO, A., MCDANIEL, K., OVETSKY, M., RILEY, G., ZHOU, G., HOLMES, J.B., KATTMAN, B.L., MAGLOTT, D.R. (2018) ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Research, 46(D1), D1062–D1067. DOI: 10.1093/nar/gkx1153
OLEKSYK, T.K., WOLFSBERGER, W.W., SCHUBELKA, K., MANGUL, S., O’BRIEN, S.J. (2022) The Pioneer Advantage: Filling the blank spots on the map of genome diversity in Europe. GigaScience, 11, 1–7. DOI: 10.1093/GIGASCIENCE/GIAC081
OLEKSYK, T.K., WOLFSBERGER, W.W., WEBER, A.M., SHCHUBELKA, K., OLEKSYK, O.T., LEVCHUK, O., PATRUS, A., LAZAR, N., CASTRO-MARQUEZ, S.O., HASYNETS, Y., BOLDYZHAR, P., NEYMET, M., URBANOVYCH, A., STAKHOVSKA, V., MALYAR, K., CHERVYAKOVA, S., PODOROHA, O., KOVALCHUK, N., RODRIGUEZ-FLORES, J.L., ZHOU, W., MEDLEY, S., BATTISTUZZI, F., LIU, R., HOU, Y., CHEN, S., YANG, H., YEAGER, M., DEAN, M., MILLS, R.E., SMOLANKA, V. (2021) Genome diversity in Ukraine. GigaScience, 10(1), 1–14. DOI: 10.1093/GIGASCIENCE/GIAA159
PRICE, A.L., PATTERSON, N.J., PLENGE, R.M., WEINBLATT, M.E., SHADICK, N.A., REICH, D. (2006) Principal components analysis corrects for stratification in genome-wide association studies. Nature Genetics, 38(8), 904–909. DOI: 10.1038/ng1847
SOLLIS, E., MOSAKU, A., ABID, A., BUNIELLO, A., CEREZO, M., GIL, L., GROZA, T., GÜNEŞ, O., HALL, P., HAYHURST, J., IBRAHIM, A., JI., Y., JOHN, S., LEWIS, E., MACARTHUR, J.A. L., MCMAHON, A., OSUMI-SUTHERLAND, D., PANOUTSOPOULOU, K., PENDLINGTON, Z., RAMACHANDRAN, S., STEFANCSIK, R., STEWART, J., WHETZEL, P., WILSON, R., HINDORFF, L., CUNNINGHAM, F., LAMBERT, S.A., INOUYE, M., PARKINSON, H., HARRIS, L.W. (2023) The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource. Nucleic Acids Research, 51(D1), D977–D985. DOI: 10.1093/NAR/GKAC1010
WOLFSBERGER, W.W. (2023) PopGen Playground (0.1). Available from: https://github.com/wwolfsberger/OU_popgen_playground (accessed 10.11.2023).
